Kahden naisen luurankojen geneettinen analyysi, jotka löydettiin paleoliittisesta haudasta Italiassa, mahdollisti harvinaisen luupatologian diagnosoinnin. Kuinka tämä saavutus voi auttaa ymmärtämään perinnöllisten sairauksien siirtymismekanismeja?
Sisältö
Yli 12 000 vuotta sitten Etelä-Italiassa asui ja haudattiin yhdessä kaksi esihistoriallista naista , jotka olivat syleilemässä toisiaan. Heidän luurankonsa, jotka löydettiin paleoliittisesta hautapaikasta Grotta del Romito , herättivät huomiota pienellä kasvullaan ja epätavallisilla fyysisillä ominaisuuksillaan.
Nyt, muinaisen DNA:n analyysin ansiosta, kansainvälinen tutkijaryhmä Wienin yliopiston johdolla on pystynyt diagnosoimaan heillä harvinaisen geneettisen sairauden: Marot-tyyppisen akromesomelisen dysplasian .
Wienin yliopiston tietojen mukaan tämä on vanhin tunnettu tapaus tästä sairaudesta ihmisellä. Tutkimus on julkaistu New England Journal of Medicine -lehdessä.
Ainutlaatuinen löytö Grotta del Romito -luolasta.
Vuonna 1963 löydetty kaivauspaikka on tutkittu vuosikymmenten ajan jäännösten ja ruumiiden sijainnin ainutlaatuisuuden vuoksi. Viimeaikaiset tutkimukset ovat vahvistaneet, että kyseessä ovat äidin ja tyttären jäännökset.
Nuorempi, joka tunnetaan nimellä Romito 2 , oli vain 110 senttimetriä pitkä ja hänen raajansa olivat huomattavasti lyhentyneet. Hänen vieressään Romito 1 , joka oli noin 145 senttimetriä pitkä, syleili häntä. Osteologinen tutkimus sulki pois vammat tai ulkoiset vauriot molemmissa luurangoissa.
Salaisuuden ratkaisu löytyi geneettisen tutkimuksen avulla ohimoluun kivisestä osasta, joka on ihanteellinen alue muinaisen geneettisen materiaalin säilyttämiselle. Wienin yliopiston tiimi yhteistyössä Liègen yliopistosairaalan ja Coimbran yliopiston kanssa käytti edistyneitä menetelmiä tutkiakseen luiden kehitykseen osallistuvia geenejä ja verratakseen tuloksia nykyaikaisiin kliinisiin tietoihin.
Geneettinen diagnoosi ja perinnöllisten sairauksien siirtyminen
Analyysi vahvisti äidin ja tyttären sukulaisuussuhteen ja paljasti muutoksia NPR2-geenissä, joka on välttämätön luiden kasvulle. Nuorella naisella havaittiin homotsygoottinen mutaatio, mikä vahvisti selvästi Maroto-tyyppisen akromesomelisen dysplasian diagnoosin. Äidillä mutaatio oli heterotsygoottisessa tilassa , eli hän oli kantaja, mikä selitti vähemmässä määrin hänen lyhyen kasvunsa.
Tämä diagnoosi on vanhin dokumentoitu geneettinen todiste harvinaisesta sairaudesta ihmiskunnan historiassa. Saadut tiedot osoittavat, että tällaiset tilat ovat seuranneet ihmiskuntaa muinaisista ajoista lähtien.
”Nyt voimme tunnistaa esihistoriallisissa ihmisissä esiintyviä spesifisiä mutaatioita, mikä antaa meille mahdollisuuden jäljittää harvinaisten geneettisten sairauksien alkuperää”, selitti Ron Pinchasi , tutkija Wienin yliopistosta.
Tieteellinen ja sosiaalinen yhteistyö sekä evoluution perintö
Paleogenomiikan saavutukset antavat meille mahdollisuuden rekonstruoida sukututkimusta ja jäljittää perinnöllisten sairauksien siirtymistä esi-isien yhteisöissä.
Daniel Fernandes , tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja ja Coimbra-yliopiston työntekijä, korostaa, että on tärkeää, että molemmat naiset olivat sukulaisia, mikä tekee tästä tapauksesta ennennäkemättömän esimerkin perinnöllisestä siirtymisestä esihistoriallisina aikoina.
Adrian Daley Liègen yliopistollisesta sairaalasta toteaa, että ”harvinaiset geneettiset sairaudet ovat olleet olemassa koko ihmiskunnan historian ajan”. Kliiniset tiedot antavat uusia vihjeitä näiden sairauksien perinnöllisestä pysyvyydestä ja auttavat nykyisessä diagnostiikassa yhdistämällä muinaiset geneettiset variantit nykyisin tunnettuihin oireisiin.
Hautapaikan sijainti ja Romito 2:n jäännösten pitkäaikainen säilyminen todistavat ryhmän solidaarisuudesta myöhäispaleoliitilla.
Huolimatta vakavista fyysisistä rajoitteista nuori nainen eli teini-ikään tai jopa täysi-ikäisyyteen asti, mikä todistaa yhteiskunnan jatkuvasta tuesta ravitsemuksen ja liikkumisen suhteen vaikeissa olosuhteissa.
Projekti oli yhteistyö Wienin yliopiston ja tutkimuslaitosten välillä Italiassa, Portugalissa ja Belgiassa. Tämä työ havainnollistaa kansainvälisen yhteistyön merkitystä ihmiskunnan menneisyyden avainhetkien paljastamisessa. Tulokset ovat tärkeitä genetiikan, arkeologian ja lääketieteen kannalta, ja ne laajentavat eurooppalaisen tutkimuksen alaa.
Wienin yliopiston mukaan tutkimus auttaa ymmärtämään, miten jotkut harvinaiset sairaudet ovat syntyneet ja levinneet, ja luo tieteellisen perustan nykypäivän geneettisten sairauksien diagnostiikan ja hoidon parantamiselle.
Edistyneiden paleogenomisten menetelmien integrointi nykyaikaisiin kliinisiin lähestymistapoihin mahdollistaa harvinaisten sairauksien aiheuttavien geenimuunnosten tunnistamisen aikaisemmassa vaiheessa sekä menneisyydessä että nykyisyydessä.
